准妈妈需要根据身体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺

更新时间：2018-07-01 15:17:31

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根据自身经历回答下这个问题，因为当时二宝做检查时，也为这个问题研究了很久。说下研究的结论和最终选择的心路历程。首先，说羊水穿刺。我怀老大的时候，当时没到高龄，但是唐筛没过。所以医生让去做羊水穿刺。当时在北医三院做的，也是研究了很久，羊水穿刺因为是有创的，需要在B超监控下，把穿刺针刺到肚子里，吸取羊水出来化验，所以有一定的风险性。当时签单子的时候，看上面列的各种风险项，都会腿软。但没办法，必须做啊。取样过程还好，不怎么疼。但等结果的的半个月时间是特别煎熬的。还好结果是好的。

羊水穿刺准确率是最高的。超过99%的准确率，而且不只是查唐氏的几项染色体，而是所有的染色体异常都可以排除。而且在B超下操作，躲开孩子和胎盘，所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

其次，无创DNA。

无创DNA是这几年才有的。怀老二的时候赶上了。因为已经是高龄，直接越过唐筛的一步，直接跳到选择无创DNA还是羊水穿刺了。好好比较了两者。

无创DNA只有95%的准确率，而且只查唐氏的三个染色体，其他都不查。但好处就是只用抽静脉血就可以检测，无风险。

综合考量了一下，最后还是选择的羊穿。

（说个真事，一个朋友的媳妇，做唐筛没过，做了无创DNA，又是高危，当时做检验的大夫，就建议把孩子做掉。但朋友不甘心，去做了羊水穿刺，过程极其煎熬，万幸，结果出来没问题。所以无创DHA还是有一定的局限性，）

最开始发表这个答案时，知道了上面的结果。但今天刚得知，这个朋友羊穿结果出来的第二天，医院又更正了检查的结果，还是有问题，孩子没有留下。所以我更正关于无创DHA是否有局限性的这个说法。但羊穿结果还是更准确的。

　　随着医学的发展，优生优育意识也在逐渐普及，怀孕4个月-5个月期间，孕妇通过抽血进行唐氏宝宝的筛查，部分孕妇唐氏筛查结果是高危，也就是发生唐氏宝宝的风险较大，这种情况下还需要进一步检查排除唐氏儿的可能性。针对唐筛高危人群，后续的检查主要有两种，羊水穿刺和无创DNA检查，那准妈妈应该选择哪一种检查进一步排除诊断呢?

　　我们先来了解一下羊水穿刺和无创DNA的区别。从检查方式上看，羊水穿刺是一种有创检查，羊水穿刺的样本可以是绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺最常使用。妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中胎儿的细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。无创DNA是近些年来发展起来的一项产前检查技术，属于无创的检查，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，该项检查无流产风险，而且高灵敏度、高准确性。

　　从检查结果范围看，羊膜穿刺的检查结果报告覆盖23对染色体，既可以知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，诊断范围非常广，基本涵盖了所有的染色体疾病。无创DNA的检测范围比较局限，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21号、18号和13号染色体的疾病，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管准确性较高，仍有极少部分可能会漏检，特别是对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，难以检出。无创DNA技术是一种高灵敏度和准确度的筛查检查。羊膜腔穿刺则是一种确诊诊断检查，所以目前羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断“的金标准”。

　　准妈妈需要根据自己的具体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺。无创DNA适用于以下人群：孕早、中期唐氏筛查高危的孕妇;需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。羊水穿刺适用人群包括:35岁以上高龄孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;四维彩超畸形筛查发现异常的孕妇;无创DNA发现异常的孕妇。